醫(yī)生介紹
  崔英霞,主任技師,碩士生導師。從事醫(yī)學遺傳學工作。有豐富的臨床和科研經(jīng)驗,熟悉常見遺傳病臨床特點及遺傳方式,熟悉常用的分子生物學技術,開展染色體病和單基因病的診斷,產(chǎn)前診斷及臨床遺傳咨詢, 取得好的社會效益。每周一,周五上午有遺傳咨詢專家門診。   以第1作者和/或通訊作者發(fā)表SCI論文20多篇, 中文論文70多篇。參編論著8本。以主要完成人承擔1項國家自然科學基金項目。目前主持在研南京市科研項目1項。擔任江蘇省遺傳學會理事,江蘇省細胞與發(fā)育生物學學會理事,“中華男科學雜志”編委。擔任Clinica Chimica Acta雜志的審稿專家。2010年獲得軍隊醫(yī)療成果二等獎1項(第一完成人);2010年獲得江蘇省衛(wèi)生廳醫(yī)學新技術引進一等獎1項(第一完成人);2013年獲得中國醫(yī)療保健國際交流促進會二等獎1項(第三完成人);2013年獲得江蘇省科技進步三等獎1項(第二完成人)。 2010年榮立三等功1次。
醫(yī)生擅長
診斷一些罕見核型,如復雜易位,小片段易位等,檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個家系COL2A1的突變,臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷
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