黃莎莎主治醫(yī)師

博士后，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心副主任，主要負責(zé)臨床耳聾患者的病因診斷、產(chǎn)前診斷和胚胎植入前診斷，負責(zé)解放軍總醫(yī)院”聾病及遺傳咨詢”專病門診，至此已負責(zé)近15000例臨床耳聾先證者的基因診斷和病因?qū)W分析。 曾參與“北京市高危人群致聾基因篩查項目”和“北京市新生兒耳聾基因篩查項目”的篩查工作和后期的報告發(fā)放以及聾人篩查結(jié)果的咨詢，參與多項國家重點項目。其中參與的“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用” 2014年獲北京市科學(xué)技術(shù)獎，“重度感音神經(jīng)性耳聾致病機制及出生缺陷干預(yù)研究與應(yīng)用”2013年獲國家科技進步二等獎，“遺傳性耳聾的致病機制及出生缺陷干預(yù)研究”2012年獲“中華醫(yī)學(xué)科技獎”三等獎。 具有全面的耳鼻咽喉科和遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)及熟練的操作技能，十分了解該領(lǐng)域的最新進展，近4年以第一作者在國內(nèi)外發(fā)表的有關(guān)耳聾分子機制和基因診斷的文章20篇，SCI文章13篇。并獲得國家自然科學(xué)青年基金、博士后特別資助基金、中國博士后科學(xué)基金面上一等資助。

遺傳性耳聾診斷和遺傳咨詢