何璽玉主任醫師

何璽玉，男，主任醫師、教授，畢業于第三軍醫大學。原北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院臨床遺傳中心主任。現任中華醫學會兒科學會內分泌與遺傳代謝學組委員，中國醫師協會兒童健康委員會常委，全軍計劃生育優生優育專業委員會常委兼秘書長，北京市醫學遺傳學會委員兼秘書。已從事兒科臨床20多年，2002-2004年在美國South Alabama 大學做訪問學者，接受兒童出生缺陷性疾病專業培訓及進行遺傳性疾病的分子遺傳學臨床診斷。目前主要開展遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發風險評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發性矮小、青春期發育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。代表性論文：《90例智力障礙或發育遲緩細胞遺傳學分析》，《疑似15號額外標記染色體的遺傳學分析》，《新生兒Prader-willi綜合癥13例臨床分析》，《甲基化特異性MLPA技術在Prader-willi綜合征診斷中的應用價值》，《智力障礙的遺傳因素研究進展》，《Prader-willi綜合癥臨床表型與基因診斷》，《戊二酸尿癥I型診治進展》，《早產兒甲狀腺功能分析》，《進行性肌營養不良診治進展》，《基因芯片在產前診斷中的應用》，《先天性通氣不良綜合征的基因診斷》等。

智力低下相關遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發風險評估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長激素缺乏、特發性矮小、青春期發育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療。