崔英霞主任醫(yī)師

崔英霞，主任技師，碩士生導師。從事醫(yī)學遺傳學工作。有豐富的臨床和科研經(jīng)驗，熟悉常見遺傳病臨床特點及遺傳方式，熟悉常用的分子生物學技術(shù)，開展染色體病和單基因病的診斷，產(chǎn)前診斷及臨床遺傳咨詢， 取得好的社會效益。每周一，周五上午有遺傳咨詢專家門診。 　　以第1作者和/或通訊作者發(fā)表SCI論文20多篇， 中文論文70多篇。參編論著8本。以主要完成人承擔1項國家自然科學基金項目。目前主持在研南京市科研項目1項。擔任江蘇省遺傳學會理事，江蘇省細胞與發(fā)育生物學學會理事，“中華男科學雜志”編委。擔任Clinica Chimica Acta雜志的審稿專家。2010年獲得軍隊醫(yī)療成果二等獎1項（第一完成人）；2010年獲得江蘇省衛(wèi)生廳醫(yī)學新技術(shù)引進一等獎1項（第一完成人）；2013年獲得中國醫(yī)療保健國際交流促進會二等獎1項（第三完成人）；2013年獲得江蘇省科技進步三等獎1項（第二完成人）。 2010年榮立三等功1次。

診斷一些罕見核型，如復雜易位，小片段易位等，檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個家系COL2A1的突變，臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷