張雪梅副主任醫師

四川省醫學會遺傳學分會委員，中國研究型醫院學會罕見病分會理事，中國婦幼保健協會生育保健專業委員會委員，中國遺傳學會會員，國際產前診斷協會會員（International Society for Prenatal Diagnosis，ISPD），中國解剖學會醫學發育生物學分會青年委員。四川省學術技術帶頭人后備人選。1994本科畢業后開始從事婦產科臨床工作；2009年四川大學華西臨床醫學院畢業獲醫學博士學位。2017年在美國德克薩斯兒童醫院/貝勒醫學院分子與人類遺傳學系訪學。主要從事產前診斷、遺傳咨詢、遺傳學實驗室技術及產前診斷介入性手術（如絨毛取樣術、臍血穿刺、羊水穿刺術）等。擅長遺傳代謝性疾?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等）以及罕見遺傳病(如各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實驗室診斷及產前診斷。主要研究方向為罕見遺傳性疾病的遺傳學診斷及產前診斷。研究成果發表在國際知名刊物The British journal of dermatology。主持國家級及省、市級課題5項，主研及參研國家自然科學基金8項，參研課題3項，參編著作3部，發表學術論文30余篇。承擔研究生、本科生教學及繼續教育培養任務。

產前診斷、遺傳咨詢、自然流產