張雪梅副主任醫(yī)師

四川省醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會委員，中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會理事，中國婦幼保健協(xié)會生育保健專業(yè)委員會委員，中國遺傳學(xué)會會員，國際產(chǎn)前診斷協(xié)會會員（International Society for Prenatal Diagnosis，ISPD），中國解剖學(xué)會醫(yī)學(xué)發(fā)育生物學(xué)分會青年委員。四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人后備人選。1994本科畢業(yè)后開始從事婦產(chǎn)科臨床工作；2009年四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院畢業(yè)獲醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。2017年在美國德克薩斯兒童醫(yī)院/貝勒醫(yī)學(xué)院分子與人類遺傳學(xué)系訪學(xué)。主要從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實驗室技術(shù)及產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)（如絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)）等。擅長遺傳代謝性疾病（如粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等）以及罕見遺傳病(如各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實驗室診斷及產(chǎn)前診斷。主要研究方向為罕見遺傳性疾病的遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷。研究成果發(fā)表在國際知名刊物The British journal of dermatology。主持國家級及省、市級課題5項，主研及參研國家自然科學(xué)基金8項，參研課題3項，參編著作3部，發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇。承擔(dān)研究生、本科生教學(xué)及繼續(xù)教育培養(yǎng)任務(wù)。

產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、自然流產(chǎn)